Xanthinurie Typ I

Definition

Der Typ 1 der Xanthinurie, eine Form der klassischen Xanthinurie (s. dort), ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung der Purin-Stoffwechsels mit isoliertem Mangel der Xanthin-Dehydrogenase. Die Folge sind erhöhte Xanthin- und niedrige oder nicht messbare Harnsäure-Blutspiegel und Xanthinurie, die zu Urolithiasis mit Hämaturie, Nierenkoliken und Harnwegsinfekten führt. Einige Betroffene sind frei von klinischen Symptomen, während andere ein Nierenversagen erleiden. Arthropathie, Myopathie und Ulcus duodeni sind seltenere Manifestationen.