Xantinuria, tipo I

Definizione

La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica (si veda questo termine), è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina deidrogenasi, che causa iperxantinemia associata a xantinuria, in assenza o in presenza di bassi livelli di acido urico, che esitano nell'urolitiasi, ematuria, coliche renali e infezioni urinarie; alcuni pazienti sono asintomatici e altri presentano insufficienza renale. Sintomi meno comuni sono l'artropatia, la miopatia e l'ulcera duodenale.