Hurler综合征
ORPHA:93473· ICD-10 E76.0· Hurler syndrome
定义
Hurler综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最严重的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，其特征是骨骼异常、认知障碍、心脏病、呼吸系统问题、肝脾肿大、特征面容和预期寿命缩短。
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:93473· ICD-10 E76.0· Hurler syndrome
Hurler综合征是粘多糖病I型（MPS1；见该词条）中最严重的一种，是一种罕见的溶酶体贮积病，其特征是骨骼异常、认知障碍、心脏病、呼吸系统问题、肝脾肿大、特征面容和预期寿命缩短。