Síndrome de Hurler
ORPHA:93473· ICD-10 E76.0· Hurler syndrome
Definição
A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1; ver este termo), uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por anomalias esqueléticas, doença cardíaca, disfunção respiratória, aumento do baço e fígado, facies característica e redução da esperança média de vida.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal