Syndroom van Hurler
ORPHA:93473· ICD-10 E76.0· Hurler syndrome
Definitie
Het Hurlersyndroom is de meest ernstige vorm van mucopolysaccharidose type 1 (MPS1; zie deze term), een zeldzame lysosomale stapelingsziekte gekenmerkt door skeletafwijkingen, intellectuele achterstand, hartziekte, ademhalingsmoeilijkheden, vergrote lever en milt, karakteristiek aangezicht en een verminderde levensverwachting.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal