Sindrome di Hurler
ORPHA:93473· ICD-10 E76.0· Hurler syndrome
Definizione
La sindrome di Hurler è la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS 1; si veda questo termine), una malattia rara da accumulo lisosomiale caratterizzata da difetti scheletrici, deficit cognitivo, cardiopatia, disturbi respiratori, epato- e splenomegalia, facies caratteristica e ridotte attese di vita.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal