脊椎干骺端发育不良伴多发性脱位

定义

伴多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不全是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是轻度面中部发育不良、身材矮小、全身关节松弛、多发性关节脱位（最多发于膝关节和髋关节）、肢体力线错位（膝外翻/内翻）和进行性脊柱畸形（如脊柱后凸/脊柱侧凸）。放射学检查显示掌骨和跖骨细长、骨骺小而不规则、干骺端不规则伴垂直条纹、股骨颈缩窄和轻度扁平椎等。