Displasia spondiloepimetafisaria con lassit articolare, tipo leptodattilico
ORPHA:93360· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Definizione
La displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia medio-facciale, bassa statura, lassità articolare generalizzata, dislocazioni articolari multiple (in particolare delle ginocchia e delle anche), disallineamento degli arti (ginocchio valgo/varo) e deformità progressive della colonna vertebrale (cifosi/scoliosi). Le radiografie evidenziano metacarpi e metatarsi sottili, epifisi irregolari, metafisi irregolari con striature verticali, costrizione dei colli femorali e modesta platispondilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal