Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, leptodactylie-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie met meervoudige dislocaties is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie van het middengezicht, kleine gestalte, gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit, multipele gewrichtsdislocaties (meestal van knieën en heupen), foutieve uitlijning van de ledematen (genua valga (X-benen)/genua vara (O-benen)) en progressieve misvorming van de wervelkolom (e.g. kyfose/scoliose). Radiografie toont kenmerkende slanke metacarpalen en metatarsalen, alsook kleine, onregelmatige epifysen, metafysaire onregelmatigheden met verticale strepen, vernauwde femurhalzen en milde platyspondylie, naast andere afwijkingen.