Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo leptodactilia

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia mediofacial, talla baja, laxitud articular generalizada, luxaciones articulares múltiples (con mayor frecuencia en rodillas y caderas), desalineación de las extremidades (genu valgo/varo) y malformación espinal progresiva (p. ej., cifosis / escoliosis). El estudio radiológico revela metacarpianos y metatarsianos delgados distintivos, así como pequeñas epífisis irregulares, irregularidades metafisarias con estriaciones verticales, cuellos femorales constreñidos y leve platiespondilia, entre otros.