Sponastrime型脊椎干骺端发育不全

定义

一种罕见的遗传性脊椎骨骺-干骺端发育不良病，特征是四肢短小所致的身材矮小（下肢更为明显），伴有特征性面部畸形（即相对头大、前额突出、面部中部发育不全、鼻根塌陷、鼻头小而上翘、下颌突出）和异常的放射学发现，包括异常椎体（尤其是在腰椎区域）、条纹状干骺端、全身轻度骨质疏松症和腕骨延迟骨化。偶尔还伴有进行性髋内翻、短牙根、低免疫球蛋白血症和白内障。