Displasia SPONASTRIME

Definizione

È una displasia spondiloepimetafisaria genetica rara, caratterizzata da bassa statura con arti corti (soprattutto negli arti inferiori), associata a dismorfismi facciali caratteristici (macrocefalia relativa, fronte bombata, ipoplasia medio-facciale, sella nasale infossata, naso piccolo con punta rivolta verso l'alto, prognatismo). Le radiografie evidenziano anomalie dei corpi vertebrali (in particolare nella regione lombare), metafisi striate, lieve osteoporosi generalizzata e ritardo nell'ossificazione delle ossa carpali. Occasionalmente, può associarsi a coxa vara progressiva, radici dei denti corte, ipogammaglobulinemia e cataratta.