SPONASTRIME-dysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische spondylo-epimetafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte met korte ledematen (meer uitgesproken in de onderste ledematen) geassocieerd met kenmerkende faciale dysmorfie (i.e. relatieve macrocefalie, boller voorhoofd, hypoplasie van het middengezicht, ingezakte neuswortel, kleine wipneus, prognathie) en abnormale radiologische bevindingen, waaronder abnormale wervellichamen (voornamelijk in de lumbale regio), gegroefde metafyses, gegeneraliseerde milde osteoporose, en vertraagde ossificatie van de handwortelbeentjes. Progressieve coxa vara, korte tandwortels, hypogammaglobulinemie en cataracten kunnen occasioneel geassocieerd zijn.