SPONASTRIME-Dysplasie

Definition

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.