X连锁脊椎干骺端发育不良

定义

一种罕见的遗传性原发性骨发育不全症，特征为不成比例的身材矮小，伴四肢中部短小，腿弯曲，腰椎前凸，短指/趾畸形，关节松弛和蹒跚步态。放射学检查显示椎体扁平伴前椎体中央突出，脊柱后凸成角，长骨极短伴骨骺发育不良和干骺端呈喇叭状、不规则、杯状。