X-gebonden spondylo-epimetafysaire dysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door disproportioneel kleine gestalte met mesomele verkorting van ledematen, verkromming van benen, lumbale lordose, brachydactylie, gewrichtslaxiteit en een waggelende gang. Radiografie toont platyspondylie met centrale protrusie van anterieure wervellichamen, kyfotische angulatie en zeer korte pijpbeenderen met dysplastische epifysen en verwijde, onregelmatige, komvormige metafysen.