Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X
ORPHA:93349· ICD-10 Q77.7· X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia spondiloepimetafisaria legata all'X è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura sproporzionata con accorciamento mesomelico degli arti, incurvatura delle gambe, lordosi lombare, brachidattilia, lassità articolare ed andatura a base allargata. Le radiografie evidenziano platispondilia con protrusione centrale della porzione anteriore dei corpi vertebrali, angolazione cifotica e marcato accorciamento delle ossa lunghe, con epifisi displastiche e metafisi irregolari, svasate e a coppa.
- Trasmissione
- X-linked recessive