Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, lordosis lumbar, braquidactilia, laxitud articular y marcha anserina. Las radiografías muestran platispondilia con protrusión central de los cuerpos vertebrales anteriores, angulación cifótica y huesos largos muy acortados con epífisis displásicas y metáfisis acampanadas, irregulares y ahuecadas.