常染色体显性遗传性Kenny-Caffey综合征

ORPHA:93325· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome

定义

一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是严重生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、前囟门延迟闭合、颅骨板障缺失、前额突出、大头畸形、牙齿异常、眼睛问题（远视和假性视乳头水肿），甲状旁腺机能减退所致低钙血症，有时可导致抽搐。智力正常。