Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante
ORPHA:93325· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
Definizione
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da grave ritardo della crescita, bassa statura, ispessimento corticale e stenosi midollare delle ossa lunghe, ritardo nella chiusura della fontanella anteriore, assenza dello spazio diploico nelle ossa del cranio, fronte prominente, macrocefalia, anomalie dei denti, problemi oculari (ipermetropia e pseudopapilledema) e ipocalcemia secondaria all'ipoparatiroidismo, che talvolta causa convulsioni. L'intelligenza è normale.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood