Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso del cierre de la fontanela anterior, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, frente prominente, macrocefalia, anomalías dentales, problemas oculares ( hipermetropía y pseudopapiledema), e hipocalcemia por hipoparatiroidismo, que en ocasiones resulta en convulsiones. La inteligencia es normal.