Autosomaal dominant Kenny-Caffeysyndroom
ORPHA:93325· ICD-10 Q87.1· Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
Definitie
Een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door ernstige groeiretardatie, kleine gestalte, corticale verdikking en medullaire stenose van pijpbeenderen, vertraagde sluiting van voorste fontanel, afwezige diploïsche ruimte in schedelbeenderen, prominent voorhoofd, macrocefalie, gebitsanomalieën, oogproblemen (hypermetropie en pseudopapiloedeem), en hypocalciëmie als gevolg van hypoparathyreoïdie, soms met convulsies tot gevolg. De intelligentie is normaal.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood