常染色体隐性遗传性Kenny-Caffey综合征

ORPHA:93324· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome

定义

一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是产前和产后生长迟缓、身材矮小、骨皮质增厚和长骨髓腔狭窄、颅骨板障缺失、甲状旁腺机能减退引起的低钙血症、手脚小、智力和运动发育迟缓、智力障碍、牙齿异常、面部畸形包括前额突出、眼小而深凹，喙鼻和小颌。