Autosomaal recessief syndroom van Kenny-Caffey
ORPHA:93324· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome
Definitie
Een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, kleine gestalte, corticale verdikking en medullaire stenose van de pijpbeenderen, afwezige diploïsche ruimte in de schedelbeenderen, hypocalciëmie als gevolg van hypoparathyreoïdie, kleine handen en voeten, vertraagde mentale en motorische ontwikkeling, intellectuele gebreken, gebitsanomalieën, en dysmorfe kenmerken, waaronder prominent voorhoofd, kleine en diepliggende ogen, snavelvormige neus, en micrognathie.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood