Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
ORPHA:93324· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, ausencia de espacio diploico en la bóveda craneal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo, manos y pies pequeños, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, anomalías dentales y dismorfia, incluyendo frente prominente, ojos pequeños y hundidos, nariz en forma de pico y micrognatia.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood