Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva
ORPHA:93324· ICD-10 Q87.1· Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome
Definizione
È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, bassa statura, ispessimento corticale e stenosi midollare delle ossa lunghe, assenza dello spazio diploico nelle ossa del cranio, ipocalcemia secondaria all'ipoparatiroidismo, ipoplasia delle mani e dei piedi, ritardo dello sviluppo cognitivo e motorio, disabilità intellettiva, anomalie dei denti e dismorfismi facciali (fronte prominente, occhi piccoli e infossati, naso a becco e micrognazia).
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood