脊椎干骺端发育不良，弯角骨折型
ORPHA:93315· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type
定义
“成角骨折”型脊椎干骺端发育不良是一种骨骼发育不良，伴有身材矮小、发育性髋内翻、进行性髋关节畸形、类似“角骨折”的长管状骨和椎体畸形（多为椭圆形椎体）。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal