Displasia espondilometafisaria tipo fracturas 'en esquina'
ORPHA:93315· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type
Definición
Es una displasia esquelética asociada a talla baja, coxa vara del desarrollo, deformidad progresiva de la cadera, 'fracturas en esquina' simuladas de huesos tubulares largos y anomalías del cuerpo vertebral (principalmente cuerpos vertebrales ovalados).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal