Spondylometafysaire dysplasie, hoekfractuur-type
ORPHA:93315· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type
Definitie
Spondylometafysaire dysplasie, hoekfractuur-type is een skeletdysplasie geassocieerd met kleine gestalte, congenitale coxa vara, progressieve deformiteit van heup, fracturen van pijpbeenderen van het hoekfractuur-type, en anomalieën van wervellichamen (meestal ovale wervellichamen).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal