Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins
ORPHA:93315· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type
Définition
La dysplasie spondylo-métaphysaire type 'corner fracture' est une dysplasie squelettique associée à une petite taille, une coxa vara congénitale, une déformation progressive de la hanche, des fractures des os longs tubulaires de type 'fracture en coin et des anomalies des corps vertébraux (généralement ovales).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal