多发性骨骺发育不良5型

定义

多发性骨骺发育不良5型是一种多发性骨骺发育不良，其特征是早期起病的疼痛和僵硬（涉及膝关节和髋关节），四肢进行性畸形，以及伴有骨骺延迟和不规则骨化的早发性骨关节炎。多发性骨骺发育不良5型的特征，包括正常身材，步态异常较少发生。放射学检查显示骨骺和干骺端不规则。多发性骨骺发育不良5型遵循常染色体显性遗传。