Multipele epifysaire dysplasie type 5

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie type 5 is een multipele epifysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een vroege aanvang van pijn en stijfheid (met betrokkenheid van knie en heup), progressieve misvorming van de ledematen en vroegtijdige osteoartritis geassocieerd met vertraagde en onregelmatige ossificatie van epifysen. Kenmerken specifiek voor multipele epifysaire dysplasie type 5 zijn onder meer een normale gestalte en minder voorkomen van gangstoornissen. Radiografie toont epifysaire en metafysaire onregelmatigheden. Multipele epifysaire dysplasie type 5 volgt een autosomaal dominant overervingspatroon.