Displasia epifisaria múltiple tipo 5

Definición

Es una displasia epifisaria múltiple caracterizada por un inicio temprano de dolor y rigidez (que afecta a rodillas y caderas), deformidad progresiva de las extremidades y osteoartritis precoz asociada a osificación irregular y tardía de las epífisis. Las características específicas de este tipo de displasia incluyen talla normal y menor incidencia de anomalías de la marcha. Las radiografías revelan irregularidades epifisarias y metafisarias. Sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.