Displasia epifisaria multipla, tipo 5
ORPHA:93311· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia type 5
Definizione
La displasia epifisaria multipla tipo 5 è una displasia epifisaria multipla caratterizzata da dolore e rigidità delle ginocchia e delle anche ad esordio precoce, deformità progressiva delle estremità e osteoartrite precoce, associata ad ossificazione tardiva e irregolare delle epifisi. I segni caratteristici della displasia epifisaria multipla tipo 5 comprendono la statura normale con un limitato interessamento della deambulazione. Le radiografie mostrano irregolarità delle epifisi e delle metafisi. La displasia epifisaria multipla tipo 5 ha una trasmissione autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood