多发性骨骺发育不良1型

定义

多发性骨骺发育不良1型（MED1）是多发性骨骺发育不良的一种，其特征是身材正常或轻度矮小、髋部和/或膝盖疼痛、四肢进行性畸形和早发性骨关节病。MED1的特点包括髋关节显著受累、步态异常以及成人期身高较矮。MED1与假性软骨发育不全在同一等位基因上，并具有相同的临床和放射学特征。该病遵循常染色体显性遗传。