Displasia epifisaria multipla, tipo 1
ORPHA:93308· ICD-10 Q77.3· Multiple epiphyseal dysplasia type 1
Definizione
La displasia epifisaria multipla tipo 1 (MED1) è una forma di displasia epifisaria multipla caratterizzata da statura normale o leggermente bassa, dolore alle anche e/o alle ginocchia, deformità progressiva delle estremità e osteoartrosi ad esordio precoce. I segni peculiari della MED1 comprendono un interessamento prevalente delle articolazioni dell'anca, anomalie della deambulazione ed una statura adulta inferiore alla norma. La MED1 è allelica alla pseudoacondrodisplasia, con cui condivide alcuni segni clinici e radiologici. La malattia ha una trasmissione autosomica dominante.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood