Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Definición

Es una forma de displasia epifisaria múltiple caracterizada por talla normal o ligeramente baja, dolor en las caderas y/o rodillas, deformación progresiva de las extremidades y osteoartrosis de inicio precoz. Los hallazgos específicos incluyen una afectación más pronunciada de las articulaciones de la cadera y anomalías de la marcha, y una talla más baja en adultos. Esta displasia es alélica con la pseudoacondroplasia, con la que comparte características clínicas y radiológicas. La enfermedad sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.