Multipele epifysaire dysplasie type 1

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie type 1 (MED1) is een vorm van multipele epifysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een normale of milde kleine gestalte, pijn in de heupen en/of knieën, progressieve misvorming van ledematen en vroeg aanvangende osteoartrose. Specifieke kenmerken van MED1 zijn onder meer een meer uitgesproken betrokkenheid van de heupgewrichten en gangstoornis en een kortere volwassen lengte. MED1 is allelisch met pseudoachondroplasie waarmee het klinische en radiologische kenmerken deelt. De ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier.