多发性骨骺发育不良4型

定义

多发性骨骺发育不良4型是一种多发性骨骺发育不良，在儿童后期起病，特点是髋、膝、腕、指关节疼痛伴偶尔的关节活动受限，手、足、膝畸形（马蹄内翻足、指/趾侧弯畸形、短指/趾）、脊柱侧凸畸形和成人期身高偏低。放射学检查显示骨骺扁平伴早期髋关节关节炎和双层髌骨。多发性骨骺发育不良4型遵循常染色体隐性遗传。该病与畸形性侏儒症、成骨不全2型和软骨发育不全1B型在同一等位基因，形成一组临床症候群。