Displasia epifisaria multipla, tipo 4

Definizione

La displasia epifisaria multipla tipo 4 è una displasia epifisaria multipla ad esordio nella tarda infanzia. E' caratterizzata da dolore articolare localizzato alle anche, alle ginocchia, ai polsi e alle dita, raramente associato ad una riduzione dei movimenti articolari, deformità delle mani, dei piedi e delle ginocchia (piede equino, clinodattilia, brachidattilia), scoliosi e statura lievemente ridotta nell'età adulta. Le radiografie mostrano epifisi piatte con artrite precoce dell'anca e rotula a doppio contorno. La displasia epifisaria multipla, tipo 4 ha una trasmissione autosomica recessiva. La malattia è allelica al nanismo diastrofico, all'atelosteogenesi tipo 2 e all'acondrogenesi tipo 1B, con le quali costituisce un continuum clinico.