Multipele epifysaire dysplasie type 4

Definitie

Multipele epifysaire dysplasie type 4 is een multipele epifysaire dysplasie met aanvang in de late kindertijd die gekarakteriseerd wordt door gewrichtspijn in de heupen, knieën, polsen en vingers met af en toe beperking van de gewrichtsbeweging, misvorming van de handen, voeten en knieën (klompvoet, clinodactylie, brachydactylie), scoliose en licht gereduceerde volwassen lengte. Radiografie toont platte epifysen met vroege artritis van de heup, en een dubbele knieschijf. Multipele epifysaire dysplasie type 4 volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. De ziekte is allelisch met diastrofe dwerggroei, atelosteogenese type 2 en achondrogenesie type 1B, waarmee het een klinisch continuüm vormt.