Displasia epifisaria múltiple tipo 4

Definición

Es una displasia epifisaria múltiple de inicio en la infancia tardía caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos, con limitación ocasional de la movilidad articular, deformidad de las manos, pies y rodillas (pie equinovaro, clinodactilia, braquidactilia), escoliosis y talla adulta ligeramente reducida. Las radiografías muestran epífisis planas con artritis temprana de cadera y rótula en doble capa. Esta displasia sigue un modo de transmisión autosómico recesivo. La enfermedad es alélica con la displasia diastrófica, la atelosteogénesis tipo 2 y acondrogénesis tipo 1B, con las que forma un espectro clínico.