软骨成长不全1A型
ORPHA:93299· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis type 1A
定义
一种罕见的致死性软骨发育不全，特征是侏儒症、四肢极其短小、胸腔狭窄、肋骨短并容易骨折、颅骨软和软骨独特的组织学特征。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:93299· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis type 1A
一种罕见的致死性软骨发育不全，特征是侏儒症、四肢极其短小、胸腔狭窄、肋骨短并容易骨折、颅骨软和软骨独特的组织学特征。