Acondrogénesis tipo 1A
ORPHA:93299· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis type 1A
Definición
En tipo de acondrogénesis poco frecuente y letal caracterizado por enanismo con extremidades extremadamente cortas, tórax estrecho, costillas cortas que se fracturan con facilidad, huesos craneales blandos y rasgos distintivos de la histología del cartílago.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal