生长延迟-智力障碍-肝病综合征

定义

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍疾病，其特征是严重的宫内和产后生长发育迟缓，中度至重度智力障碍，以及新生儿期肝病，伴有纤维化、脂肪变性和（或）胆汁淤积，偶尔会导致肝衰竭。其他易变的表现包括肌张力低下、缺锌、反复感染、糖尿病、关节挛缩、皮肤和关节松弛、维生素D过多症和感音神经性听力损失。