Groeiachterstand - intellectuele achterstand - hepatopathie-syndroom
ORPHA:541423· ICD-10 K76.8· Growth delay-intellectual disability-hepatopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door ernstige intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en neonataal aanvangende hepatopathie met fibrose, steatose en/of cholestase, occasioneel met leverfalen tot gevolg. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer musculaire hypotonie, zinkdeficiëntie, recurrente infecties, diabetes mellitus, gewrichtscontracturen, huid- en gewrichtslaxiteit, hypervitaminose D, en sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal