Sindrome da ritardo di crescita-disabilità intellettiva-epatopatia

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale, disabilità intellettiva moderata-grave, ed epatopatia ad esordio neonatale associata a fibrosi, steatosi e/o colestasi, che occasionalmente esita nell'insufficienza epatica. Altri segni clinici variabili sono l'ipotonia muscolare, il deficit di zinco, le infezioni ricorrenti, il diabete mellito, le contratture articolari, la lassità cutanea e articolare, l'eccesso di vitamina D e la sordità neurosensoriale.