Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso en el crecimiento intrauterino y post-natal, discapacidad intelectual de moderada a profunda y hepatopatía de inicio neonatal con fibrosis, esteatosis y/o colestasis, que evolucionan ocasionalmente a insuficiencia hepática. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen hipotonía muscular, deficiencia de zinc, infecciones recurrentes, diabetes mellitus, contracturas articulares, hiperlaxitud cutánea y articular, hipervitaminosis D e hipoacusia neurosensorial.