肌病性埃勒斯-当洛斯综合征

定义

一种罕见的系统性疾病，其特征是先天性肌张力低下和（或）肌肉萎缩，随着年龄的增长而改善，近端关节挛缩（膝、髋、肘），远端关节过度活动。其他特征包括皮肤柔软似生面团、萎缩性瘢痕、运动发育迟缓和肌肉活检中发现肌病性表现。有报道称，部分患者有异常的颅面特征。为了确诊，必须进行分子检测。