Myopathisch syndroom van Ehlers-Danlos
ORPHA:536516· ICD-10 Q79.6· Myopathic Ehlers-Danlos syndrome
Definitie
Een zeldzame systemische ziekte, gekarakteriseerd door congenitale spierhypotonie en/of spieratrofie die verbetert met het ouder worden, proximale gewrichtscontracturen (knie, heup, elleboog), en hypermobiliteit van distale gewrichten. Bijkomende kenmerken zijn onder meer zachte en deegachtige huid, atrofische littekenvorming, vertraagde motorische ontwikkeling, en myopathische bevindingen in spierbiopten. Bij sommige patiënten werden abnormale craniofaciale kenmerken gerapporteerd. Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal